中华医学信息导报2023年3期

扩展性无创产前检测应用于孕期产前筛查的临床效果分析

白宇

长春市妇幼保健院（长春市妇产医院） 产前诊断中心    130000

摘要：目的：在进行孕期产前筛查的过程中，采用扩展性无创产前检测（expand non-invasive prenatal testing，NIPTplus）模式，探究实际效果。方法：本案例选择的是2021年9月到2022年10月在某检测中心的3800名孕妇。结果：在3800名孕妇里面，首次成功筛查3782个，成功率达到了99.53%。剩余18个在重新建立库存之后完成检测。在所有样本里面，共检测出78个高风险（2.05%），其中13号、18号以及21号染色体一共12个，检出率达到了0.02%（8/3800）；SCA一共16个，检出率达到了0.04%（16/3800）；MMS一共54个，检出率达到了1.42%（54/3800）；在54名NIPT-plus提示的MMS高风险孕妇里面，有43人愿意接受本次侵入性产前诊断，最终确诊8人。结论：NIPT-plus相比于早期模式具备更为广阔的应用价值，能够为临床医学提供诸多参考。

关键词：扩展性无创前检测；孕期前筛查；临床效果

引言：NIPT是这些年新出现的医学筛查模式，主要通过检测胎儿自身的染色体病，在短时间内迅速得到结果，不仅筛查效果优良，对胎儿本身也没有任何伤害。在本次研究中，主要针对3800名自愿选择NIPT的孕妇，并根据要求进行筛查，详细报告内容如下。

1资料与方法

1.1一般资料

本案例选择的是2021年9月到2022年10月在某检测中心的3800名孕妇。孕妇平均年龄是28.83岁，平均孕周是（17.44±2.73）周，所有人资料没有显著区别，可以对比。

1.2方法

1.2.1NIPT-plus检测

在采血工作开始前，需要对孕妇的病史、生育史予以了解。通过特殊血管对孕妇的血样进行采集，共12mL。取出血浆游离DNA，利用10ng cfDNA专门建立文库。在完成定量工作之后，依靠测序仪展开高通量测序，获得22M45bp（36bp+9bp index），依靠特殊算法，完成微重复分析，并设置超纯水代替的空白对照，21/18以及13样本为阳性对照，结果采用Z值风险评分模式。

1.2.2侵入性产前诊断

基于超声引导，在孕期18到24周时进行羊膜腔穿刺，获得羊水25mL。CNV-seq：取出样本DNA1~1.6μg；切断、扩大，建立基因文库；依靠NestseqCn600平台展开测序工作。

1.2.3随访

全部孕妇都要随访到晚孕期之后，观察其临床表现。

1.3统计学方法

本次案例采用SPSS2.0软件进行统计，并使用t检验模式，同时P<0.05，因此本次案例具有统计学意义。

2结果

2.1NIPT-plus筛查结果

在本次3800名参与研究的孕妇里面，首次成功筛查3782个，成功率达到了99.53%。剩余18个在重新建立库存之后完成检测。在所有样本里面，共检测出78个高风险（2.05%），其中13号、18号以及21号染色体一共12个，检出率达到了0.02%（8/3800）；SCA一共16个，检出率达到了0.04%（16/3800）；MMS一共54个，检出率达到了1.42%（54/3800），详细资料如下。

NIPT-plus筛查结果

2.2CNV-seq确诊是MMS的胎儿状况

在54名NIPT-plus提示的MMS高风险孕妇里面，有43人愿意接受本次侵入性产前诊断，最终确诊8人，详细资料如下。

CNV-seq确诊是MMS的胎儿状况

3讨论

NIPT具有多方面优势，能够有效克服早期筛查漏检率偏高的问题，从而得到了广泛接受。因此未来医院还要进一步扩大NIPT的使用范围，促使其作用得到进一步发挥。

4结束语

综上所述，在本次研究中，利用NIPT成功完成了筛查工作，明白其相比于早期模式具备更为广阔的应用价值，因此值得进一步推广，促使该技术的价值能够继续发挥。

参考文献：

[1]代鹏,赵干业,郭婉莹,等.扩展性无创产前检测应用于孕期产前筛查的临床效果分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,38(11):44-48.

[2]吴芳.无创产前检测应用于产前筛查染色体高风险后续诊断中的临床效果分析[J].首都食品与医药,2019(17):19-20.